Dysferlinopathy （ディスファーリノパシー）とはDysferlin遺伝子変異によって引き起こされる筋疾患の総称です。
しかし、Dysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患の病名（確定診断名）は表現型別（近位筋優位/遠位筋優位）に分類されています。
その結果、本疾患に関する正確な医学情報の入手が困難となり、社会における本疾患への理解と知識の不足につながっています。
このままでは、患者、その家族、医師、研究者、医療機関、製薬会社、政府機関などの間で混乱が生じることが懸念されます。
現在のところ、Dysferlinopathyは日本神経学会や厚生労働省（指定難病）では認定されていません。
「近位筋優位」
・肢帯型筋ジストロフィーR2（Limb girdle muscular dystrophy R2 / LGMD2B)
「遠位筋優位」
・三好型筋ジストロフィー（Miyoshi muscular dystrophy / MMD)
・前脛骨発症を伴う遠位ミオパチー（Distal Myopathy with Anterior Tibial Onset / DMAT)
・遠位前方コパートメントミオパチー（Distal anterior compartment myopathy / DACM)
２０２１年１月に「Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same disease」と言う論文が報告されました。
これは「Dysferlinopathyー国際臨床アウトカム研究(COS)」における研究で、JainFoundationが資金提供をして８か国１５施設から１６８人のDysferlin遺伝子異常の患者さんが参加しました。
「論文のハイライト」
・Dysferlinopathy診断の初期にその後に起こってくる筋力低下のパターンを予測することはできない。
・Dysferlinopathy患者集団の筋力低下のパターンは異なる２つのサブグループとはならず、一つのオーバーラップする｢連続体
（その中のどの点を取ってもその近くの領域と明確に区別できないような広がり）｣となる。
・三好型はヨーロッパやアメリカよりも日本で一般的な診断名であるが、患者は遠位筋でより筋力低下を示すものではない。
（参加者全体 LGMDR2：114 MM：54 / 日本 LGMDR2：４ MM：９）
・臨床試験の為に患者をMMとLGMDR2のサブグループに分けるべきではない。
参考）
1.Dysferlinopathy
2.Dysferlinopathies
3.Dysferlinopathies
4. Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2arethe same disease
5.The Dysferlinopathies Conundrum: Clinical Spectra, Disease Mechanism and Genetic Approaches for Treatments
「英語」
Dysferlin（ディスファーリン） Dysferlinopathy（ディスファーリノパシー)
「カタカナ英語」
Dysferlin（ジスフェルリン） Dysferlinopathy（ジスフェルリノパチー）
Dysferlin遺伝子変異は、Dysferlin蛋白質の欠損や機能低下よって筋細胞膜の修復に障害を生じるとされています。原因遺伝子は、第２番染色体「2p13」に2対あり常染色体劣性遺伝式をとります。もともと骨格筋は、収縮と弛緩をくりかえし常に細胞膜の微細な破綻を生じる状態にあります。この膜の破綻が修復されない状態が長く続くと細胞外からカルシュウムイオンが流入し筋線維の壊死をきたします。これを繰り返すことで、筋萎縮と筋力低下を引き起こします。
筋病理検査で、Dysferlin遺伝子変異の筋細胞には特殊な構造物が無いと報告されていますので筋ジストロフィー（Dystrophy）に分類されます。筋ジストロフィー（Dystrophy）とは、筋萎縮と筋力低下をきたす進行性の病気で病理学的に筋細胞の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患です。ミオパチー（Myopathy）とは、広義の意味では筋ジストロフィー（Dystrophy）も含めた筋疾患すべてを呼んでいますが、狭義のミオパチー（Myopathy）では筋ジストロフィー（Dystrophy）以外の筋疾患を総称して呼んでいます。
「筋疾患の定義」
筋ジストロフィー ：筋細胞の壊死・再生を主病変とするもの（Dystrophy）
ミオパチー（狭義）：筋ジストロフィー以外の筋疾患（Myopathy）
「筋細胞の構造」
筋ジストロフィー ：筋細胞に特殊な構造物が無い物（Dystrophy）
＊三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィーR2(旧 LGMD2B)など
ミオパチー（狭義）：筋細胞に特殊な構造物がある物（Myopathy）
＊縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー・眼咽頭遠位型ミオパチーなど
しかし、Dysferlin遺伝子変異で発症する筋疾患の病名（確定診断名）は表現型別（近位筋優位/遠位筋優位）に分類されています。
その結果、本疾患に関する正確な医学情報の入手が困難となり、社会における本疾患への理解と知識の不足につながっています。
このままでは、患者、その家族、医師、研究者、医療機関、製薬会社、政府機関などの間で混乱が生じることが懸念されます。
現在のところ、Dysferlinopathyは日本神経学会や厚生労働省（指定難病）では認定されていません。
「近位筋優位」
・肢帯型筋ジストロフィーR2（Limb girdle muscular dystrophy R2 / LGMD2B)
「遠位筋優位」
・三好型筋ジストロフィー（Miyoshi muscular dystrophy / MMD)
・前脛骨発症を伴う遠位ミオパチー（Distal Myopathy with Anterior Tibial Onset / DMAT)
・遠位前方コパートメントミオパチー（Distal anterior compartment myopathy / DACM)
２０２１年１月に「Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same disease」と言う論文が報告されました。
これは「Dysferlinopathyー国際臨床アウトカム研究(COS)」における研究で、JainFoundationが資金提供をして８か国１５施設から１６８人のDysferlin遺伝子異常の患者さんが参加しました。
「論文のハイライト」
・Dysferlinopathy診断の初期にその後に起こってくる筋力低下のパターンを予測することはできない。
・Dysferlinopathy患者集団の筋力低下のパターンは異なる２つのサブグループとはならず、一つのオーバーラップする｢連続体
（その中のどの点を取ってもその近くの領域と明確に区別できないような広がり）｣となる。
・三好型はヨーロッパやアメリカよりも日本で一般的な診断名であるが、患者は遠位筋でより筋力低下を示すものではない。
（参加者全体 LGMDR2：114 MM：54 / 日本 LGMDR2：４ MM：９）
・臨床試験の為に患者をMMとLGMDR2のサブグループに分けるべきではない。
参考）
1.Dysferlinopathy
2.Dysferlinopathies
3.Dysferlinopathies
4. Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2arethe same disease
5.The Dysferlinopathies Conundrum: Clinical Spectra, Disease Mechanism and Genetic Approaches for Treatments
「英語」
Dysferlin（ディスファーリン） Dysferlinopathy（ディスファーリノパシー)
「カタカナ英語」
Dysferlin（ジスフェルリン） Dysferlinopathy（ジスフェルリノパチー）
Dysferlin遺伝子変異は、Dysferlin蛋白質の欠損や機能低下よって筋細胞膜の修復に障害を生じるとされています。原因遺伝子は、第２番染色体「2p13」に2対あり常染色体劣性遺伝式をとります。もともと骨格筋は、収縮と弛緩をくりかえし常に細胞膜の微細な破綻を生じる状態にあります。この膜の破綻が修復されない状態が長く続くと細胞外からカルシュウムイオンが流入し筋線維の壊死をきたします。これを繰り返すことで、筋萎縮と筋力低下を引き起こします。
筋病理検査で、Dysferlin遺伝子変異の筋細胞には特殊な構造物が無いと報告されていますので筋ジストロフィー（Dystrophy）に分類されます。筋ジストロフィー（Dystrophy）とは、筋萎縮と筋力低下をきたす進行性の病気で病理学的に筋細胞の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患です。ミオパチー（Myopathy）とは、広義の意味では筋ジストロフィー（Dystrophy）も含めた筋疾患すべてを呼んでいますが、狭義のミオパチー（Myopathy）では筋ジストロフィー（Dystrophy）以外の筋疾患を総称して呼んでいます。
「筋疾患の定義」
筋ジストロフィー ：筋細胞の壊死・再生を主病変とするもの（Dystrophy）
ミオパチー（狭義）：筋ジストロフィー以外の筋疾患（Myopathy）
「筋細胞の構造」
筋ジストロフィー ：筋細胞に特殊な構造物が無い物（Dystrophy）
＊三好型筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィーR2(旧 LGMD2B)など
ミオパチー（狭義）：筋細胞に特殊な構造物がある物（Myopathy）
＊縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー・眼咽頭遠位型ミオパチーなど